為進(jìn)一步健全基本公共服務(wù)體系，提高人民生活品質(zhì)，全面建設(shè)幸福江西，省委、省政府決定，2023年集中力量辦好包括免費(fèi)提供出生缺陷防控服務(wù)在內(nèi)的10件惠民生、暖民心的實(shí)事，4月1日起，我院全面啟動(dòng)“免費(fèi)提供出生缺陷防控服務(wù)”項(xiàng)目，免費(fèi)提供產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務(wù)，為婦女兒童健康保駕護(hù)航！

■免費(fèi)服務(wù)對(duì)象：

在我院產(chǎn)檢的所有孕婦；

在我院出生或就診的所有新生兒。

■免費(fèi)服務(wù)時(shí)間：2023年4月1 日—12月31日

■檢查地點(diǎn)：南方醫(yī)院贛州醫(yī)院（贛州市人民醫(yī)院）產(chǎn)科門診（南院區(qū)婦產(chǎn)兒科樓1樓、北院區(qū)門診大樓5樓）咨詢及開(kāi)單。

■咨詢電話：南院，0797-5889552；北院，0797-8083528

■免費(fèi)篩查項(xiàng)目

1.超聲胎兒頸項(xiàng)透明層檢查（NT檢查）

孕11-14周進(jìn)行一次免費(fèi)胎兒頸項(xiàng)透明層檢查（NT 檢查）。篩查胎兒主要解剖學(xué)結(jié)構(gòu)，檢出一些嚴(yán)重或明顯的超聲異常表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)某些疑似發(fā)育異常的胎兒。

2.產(chǎn)前血清學(xué)檢查（孕早期唐篩）

在孕9-13+6周提供一次 21-三體綜合征、18-三體綜合征早孕血清生化免疫篩查。

3.孕婦地中海貧血基因檢測(cè)

地貧基因檢測(cè)可從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)一些常見(jiàn)類型的地貧攜帶者，通過(guò)進(jìn)一步對(duì)其配偶的基因檢測(cè)，評(píng)估后代的地貧風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷干預(yù)措施，可有效預(yù)防重型地貧患兒的出生。

4.胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查

在孕 16-24 周、孕 30-34 周各進(jìn)行一次常規(guī)超聲篩查，排查胎兒六大畸形，即：無(wú)腦畸形、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損 伴內(nèi)臟外翻、單心室、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良。

5.新生兒遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳四項(xiàng)篩查及相應(yīng)篩查指標(biāo)：

1）苯丙酮尿癥（PKU）、四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）：檢測(cè) 苯丙氨酸（Phe）；

2）先天性甲狀腺功能低下癥（CH）：  檢測(cè)促甲狀腺激素（TSH）；

3）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH) ：檢測(cè)17-羥孕酮（17-OHP)；

4）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）：檢測(cè) G6PD酶活性。

6.新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)

耳聾約60%與遺傳因素有關(guān)，新生兒耳聾基因篩查可做到：

（1）發(fā)現(xiàn)藥物性致聾基因和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過(guò)健康宣教避免藥物性耳聾或減緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生；

（2）明確分子病因；

（3）識(shí)別遺傳性耳聾生育高危人群，有效避免后代發(fā)生耳聾。

目前已發(fā)現(xiàn)的致聾基因多達(dá)上百個(gè)，耳聾基因篩查的局限性：常規(guī)做幾個(gè)最常見(jiàn)的耳聾基因和發(fā)生頻率最高的位點(diǎn)，也有漏診的風(fēng)險(xiǎn)。

7.新生兒聽(tīng)力篩查

新生兒聽(tīng)力篩查主要是通過(guò)耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)方法檢測(cè)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無(wú)創(chuàng)的檢查。

8.新生兒先天性心臟病篩查

新生兒先天性心臟病篩查采用“雙指標(biāo)法”，即采用心臟聽(tīng)診+脈搏血氧飽和度檢測(cè)2項(xiàng)指標(biāo)?！半p指標(biāo)法”在新生兒早期篩查先天性心臟病，簡(jiǎn)單易行、無(wú)創(chuàng)傷性、具有較高的可靠性。